染色体是遗传物质—基因的载体，染色体异常是导致出生缺陷的重要原因，基因疾病严重威胁着人类的生命和健康，并给人们带来沉重的经济和精神负担，已经成为严重的公共卫生和社会问题。近年来，染色体核型分析被用于产前、产后遗传病诊断、白血病和其他肿瘤方面的诊断，为人们攻克顽症提供了崭新的思路和成功的希望，但染色体核型分析步骤繁杂，需要专业医师对染色体进行影像拍摄和人工分析，时间长效率低，严重制约了该项检测技术的推广应用

随着显微成像和自动化技术的应用，近些年来已实现了染色体影像获取的批量化和半自动化，大大减少了影像获取时间，但对染色体影像进行核型分析仍然主要需要专业医师手工操作，不仅非常耗时，而且依然没有解放专业医师这样宝贵的医院资源。随着人工智能技术的飞速发展，医疗AI已成为研究热点，并在放射科、眼科和皮肤科等医学影像处理领域取得了很多的成果，但染色体影像由于其显微成像的特殊性以及染色体核型分析的独特性，必须进行针对性的研究，比如：重叠分离和簇分离、染色体配对、染色体矫直、酶过消化染色体修正、交换、移动和旋转、染色体的调整和优化、染色体布局、条带的表意、剪接和连接表意、染色体长度测量和比较、核型显示和中期染色体分类等等。

本项目基于图像分析和人工智能技术的最新发展，研发一套基于图像理解和深度学习的人类细胞染色体核型分析软件，设计针对染色体图像的实例分割网络、生成对抗网络、深度残差网路等，实现染色体显微图像的评价和筛选、粘连和重叠状态的分割、染色体分类、染色体畸变与疾病判别等，从计算机科学的角度为染色体核型分析提供新的认知，进而提高科研和临床核型分析速度，降低成本，构架计算机科学家与生物医学人员之间的桥梁。

创新点：

（1）设计了一种基于深度学习的细胞染色体显微图像质量评价和筛选算法，以有效区分高质量与低质量染色体群体、排除细胞核及杂质碎片的干扰、辨别染色体扩散范围等；

（2）设计了一种根据染色体实例的语义信息实现样本增广的cGAN改进网络，解决高质量的染色体图像和核型数据难以大量获得的难题；

（3）设计了一种端到端的染色体分裂中期影像分割深度网络，实现了基于语义的像素级染色体实例分割，对粘连、重叠染色体有较好的分割效果；

（4）基于深度学习开发了一种准确高效的染色体分类算法，大幅提高传统分类算法对大规模核型分析的效率和准确率，实现染色体畸变导致潜在疾病的准确、快速预测。

本项目研发的平台能够将核型分析效率提高20倍，建立一个能揭示染色体畸变与疾病相互作用关系的大型人类染色体核型数据库，并最终形成一个可用于科学研究和临床应用的高效人工智能核型分析互动交流平台。